O estudo publicado na Scientific Reports investigou as células da derme (fibroblastos), localizadas na camada intermédia da pele, em doentes com Doença de Machado-Joseph (DMJ) seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC) e de indivíduos saudáveis. A comparação dos dois grupos revelou que o processo de “reciclagem” (autogafia) dos elementos tóxicos das células se encontra afetado nos pacientes com Doença de Machado-Joseph.

Luís Pereira de Almeida, coordenador do estudo, explica que “os resultados sugerem que os fibroblastos constituem formas acessíveis de testar medicamentos para a DMJ, acelerando a transição da investigação para a clínica. A equipa conseguiu ainda ativar laboratorialmente a autofagia como tentativa de solucionar parcialmente os impactos negativos da DMJ a nível celular.”

A DMJ é causada pela repetição desnecessária de “tijolos” na construção genética responsável pelo funcionamento do corpo. A acumulação de “tijolos” tem efeitos tóxicos que conduzem à morte de neurónios através de um modo pouco conhecido. O estudo do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) permitiu verificar que a severidade da doença se encontra ligada ao número crescente de “tijolos” repetidos, algo que já tinha sido provado pela comunidade científica.

A DMJ é uma doença incurável, fatal e hereditária de grande prevalência nos Açores, sendo caracterizada pela descoordenação motora, atrofia muscular, rigidez dos membros, dificuldades na deglutição, fala e visão, associadas a um progressivo dano de zonas cerebrais específicas.

A investigação foi financiada por fundos FEDER através do Programa Mais Centro e COMPETE - Programa Operacional Fatores de Competitividade via Fundação para a Ciência e a Tecnologia, através da European Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease Initiative, Model PolyQ e SynSpread através do JPND-Joint Programme on Neurodegenerative Disease, através do Richard Chin andLily Lock Machado Joseph Disease Research Fund e da National Ataxia Foundation.