O Colesterol Hereditário ou Hipercolesterolémia Familiar é, de acordo com Isabel Mendes Gaspar, especialista em Genética Médica e Internista da Associação FH Portugal, “uma doença hereditária que se caracteriza por níveis de colesterol total e LDL-colesterol (LDL-C) elevados no plasma, que se vão depositando nas artérias, nos tendões  (provocando xantomas tendinosos), na pele (xantelasmas) e na irís (arco corneano), e que poderá contribuir para a aterosclerose e doenças cardiovasculares prematuras”.

Estima-se que esta doença afete um em cada 500 indíviduos, sendo a sua prevalência maior no sexo masculino atingindo “1 em cada 4 homens e 1 em cada 5 mulheres com idades inferiores a 50 anos”, refere a especialista.

Sendo assintomática (“na maioria dos indíviduos”), é reconhecida como uma doença silenciosa que esconde inúmeros perigos. “Como é uma doença assintomática, devemos efetuar análises bioquímicas: colesterol total e LDL-C”.

Caso se verifiquem valores elevados – acima dos 190 mg/dL nos adultos e dos 155 mg/dL em crianças e adolescentes – “deve iniciar-se modificação de estilos de vida”, que inclui uma alimentação cuidada e adaptada à idade e profissão, atividade fisíca diária, redução de peso e suspensão de hábitos tabágicos e dar início a uma terapêutica personalizada com recurso “estatinas, inibidores de absorção de colesterol, nutricêntricos que reduzem eficazmente do CT e os LDL-C e elevam o HDL-C”.

“Nos indíviduos com história pessoal (antecedentes pessoais) de doença coronária, AVC, aneurismas, doença vascular periférica e/ou morte súbita prematuras (menos de 55 anos nos homens e menos de 60 nas mulheres) e xantomas tendinosos e/ou arco corneano antes dos 45 anos, deve-se otimizar a terapêutica e prevenir novos eventos cerebro-cardiovasculares”, refere Isabel Mendes Gaspar reforçando a importância de todos estes casos serem “seguidos, vigiados e tratados” em consultas multidisciplinares, em particular, em consultas “de especialistas de Doenças Hereditárias ou Dislipidémias Hereditárias”.

Tratando-se de uma doença genética de transmissão autossomática dominante, que se transmite verticalmente de pais para filhos, pode ser transmitida por apenas um dos progenitores ou por ambos.

“Se a doença for herdada de um progenitor (pai ou mãe) tem o nome de heterozigótica e se for herdada de ambos os progenitores tem o nome de homozigótica”, pode ler-se na página da Associação FH Portugal.

De acordo com os dados disponíveis, sabe-se que a incidência da Hipercolesterolémia Familiar heterozigótica é maior do que a homozigótica (mais rara e também mais grave), atingindo 1 pessoa em 500 e 1 em 1 milhão, respetivamente. No entanto, em ambos os casos, o risco de desenvolvimento de uma doença cardiovascular precoce é muito superior ao da população em geral.

“Estima-se que existam 35 milhões de pessoas com FH no mundo, dos quais 20 a 25 por cento são crianças e adolescentes”, avança a especialista em Genética Médica.

Em Portugal, são cerca de 20 mil os que podem ter esta doença silenciosa e que desconhecem os seus riscos.

Na realidade, o desconhecimento sobre a doença é um dos principais obstáculos ao diagnóstico e tratamento de uma patologia que pode conduzir à morte precoce, em idade ativa. “A falta de diferenciação entre os critérios de diagnóstico entre a dislipidemia adquirida e  Hipercolesterolémia Familiar contribuem para que, nem a população, nem os profissionais de saúde estejam sensíveis e atentos ao problema”, reafirma a entidade.

Por isso a Associação FH Portugal recomenda que “as famílias com uma história de doença cerebro-vascular precoce ou morte” façam análises ao sangue para determinar os níveis de colesterol, LDL-C, HDL-C e TG.