A Hipercolesterolemia familiar (FH) é a forma mais comum e a mais grave das hipercolesterolemias monogénicas. É também a doença monogénica que confere risco cardiovascular mais frequente tendo sido a primeira doença genética do metabolismo lipídico a ser caracterizada molecularmente. Embora a FH preencha os critérios da Organização Mundial de Saúde para rastreio em larga escala, a recomendação não é cumprida na maioria dos países. Para fins clínicos, é importante distinguir uma hipercolesterolemia hereditária de uma hipercolesterolemia não hereditária (hipercolesterolemia comum ou poligénica), já que a FH se associa a um elevado risco de doença coronária prematura, fatal e não fatal, pois o indivíduo está exposto a níveis elevados de colesterol plasmático desde o nascimento. Estudos realizados no Reino Unido observaram que indivíduos com FH heterozigótica não tratados (20-39 anos de idade), têm um risco de morte prematura por doença isquémica coronária superior em cem vezes ao da população em geral. A FH está sub-diagnosticada em Portugal e são precisas estratégias de divulgação estruturadas para a comunidade médica e leiga para que se possam identificar estes doentes de elevado risco cardiovascular. Após a experiência de 16 anos do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar, coordenado pelo Instituto Ricardo Jorge, postulamos que maioria dos doentes com FH não estão sequer identificados clinicamente e a maioria nem saberá do elevadíssimo risco cardiovascular que detêm. A identificação destes doentes em idade jovem, com a consequente iniciação ou adequação da terapêutica, podem aumentar a esperança de vida destes indivíduos em 20-30 anos. Assim, este curso pretende divulgar esta doença, melhorar a sua identificação e tratamento de forma a reduzir o elevado risco cardiovascular, melhorando desta forma o prognóstico destes doentes. A iniciativa destina-se a médicos especialistas em cardiologia, medicina interna, pediatria, endocrinologia medicina geral e familiar, incluindo internos destas especialidades, e a outros profissionais da saúde com interesse na área.

Pode consultar todas as informações na página do evento, em www.formext.insa.pt/course/category.php?id=28.