O albinismo é uma doença hereditária cuja causa é uma mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de melanina. Ou seja, existe um defeito nos melanócitos, as células encarregues da produção da melanina, o que, consequentemente, provoca uma insuficiência desse pigmento.

A melanina é o pigmento encontrado na pele e nos olhos. O tipo e a quantidade de melanina produzida pelos melanócitos determina a cor da pele, dos cabelos e dos olhos. Na maioria dos tipos de albinismo, para desenvolver a doença, a pessoa deve herdar dois genes com mutação, um do pai e outro da mãe (herança recessiva).

Embora estes problemas costumem estar presentes desde o nascimento, devido ao facto de serem provocados por uma alteração genética, o tipo de transmissão hereditária varia consoante a forma de albinismo.

No albinismo total, caracterizado pela ausência total de melanina, ele apenas se manifesta se a pessoa receber o gene defeituoso de ambos os progenitores. Por outro lado, quando uma pessoa herda o gene defeituoso de apenas um progenitor, passa a ser portadora e, embora não seja afectada pela doença, pode transmiti-la aos filhos.

Tendo em conta que os outros tipos de albinismo, como o albinoidismo e o albinismo circunscrito, são formas atenuadas ou incompletas do problema, costumam ser transmitidos de forma autossómica dominante, em que apenas basta receber o gene alterado de um único progenitor para que o problema se evidencie.

Sintomas
No albinismo total, a falta de melanina é total e provoca uma ausência de pigmentação tanto na pele, de cor muito branca ou rosa, como nos cabelos, brancos e na íris do olho, de cor rosa.

Existem também casos de falta de melanina parcial (albinoidismo) em que a pele adquire uma tonalidade mais clara do que a correspondente à sua raça, enquanto o cabelo é branco ou cinzento e a íris pode ser rosa ou de cor normal. Por outro lado, há outro tipo de albinismo que se caracteriza pela falta de melanina apenas em várias zonas do corpo (albinismo circunscrito), que provoca o aparecimento de uma zona despigmentada na fronte, acompanhada por um tufo de cabelos brancos, enquanto a íris conserva a sua cor normal.

O albinismo tem influência no desenvolvimento e funcionamento dos olhos e provoca sintomas oculares como o nistagmo, estrabismo, miopia ou hipermetropia intensas, fotofobia e astigmatismo. Existe maior sensibilidade à luz e dores nos olhos, quando se permanece em ambientes muito quentes ou iluminados.

Como a melanina protege a pele contra os efeitos do sol, se não houver protecção adequado, a maioria das pessoas com albinismo apresenta maior risco de queimaduras solares, formação de rugas cutâneas, envelhecimento cutâneo prematuro, desenvolvimento de determinados tumores malignos na pele.

Tratamento
Dado que ainda não existe qualquer tipo de tratamento que cure a doença, a terapêutica consiste em diminuir ao máximo a exposição aos raios solares, através da utilização da roupa adequada, da aplicação de filtros solares e, caso seja necessário, da utilização de óculos especiais para filtrar os raios ultravioleta.

Assim, pessoas com albinismo devem usar protecção solar sempre que estiverem em ambientes expostos ao sol e ser acompanhadas por um dermatologista para avaliação da pele e detecção de lesões que possam predispor ao surgimento de tumores. Também é importante o acompanhamento por um oftalmologista para o tratamento dos sintomas oculares.

O albinismo pode, em alguns casos, levar ao isolamento social, baixa auto-estima e stress emocional. Nestes casos, o acompanhamento psicológico é fundamental para uma melhor qualidade de vida dos doentes.