É uma doença genética hereditária caracterizada por uma fotossensibilidade extrema que pode originar secura da pele, envelhecimento precoce e múltiplas lesões na pele, nomeadamente a susceptibilidade para o aparecimento de tumores cutâneos malignos. Ou seja, o portador tem dificuldade em reverter as agressões que a radiação solar provoca no ADN das células da pele.
Devido à deficiência deste mecanismo de correcção, os doentes de xeroderma pigmentoso desenvolvem rapidamente lesões degenerativas na pele, tais como sardas, manchas e diversos cancros da pele, num processo acelerado de foto envelhecimento. Durante a infância, a criança que sofre de xeroderma pigmentoso apresenta um número excessivo de sardas e a pele mais ressequida que o normal. Rapidamente a pele fica áspera e desenvolvem-se lesões que, usualmente, só surgiriam na idade adulta ou na velhice nas pessoas que se expuseram muito ao sol.