A doença de Wilson deve o seu nome a Samuel Wilson que, pela primeira vez, a descreveu, em 1912, como "degenerescência lenticular progressiva": uma doença neurológica familiar e letal, acompanhada de doença hepática crónica que conduz à cirrose. É, também, denominada como degenerescência hepatolenticular.
Trata-se de uma doença rara, afectando 1 em 30.000 a 100.000 indivíduos, hereditária, de transmissão autossómica recessiva, associada a perturbação do metabolismo do cobre, que resulta do defeito na excreção deste metal pela bile, levando à sua acumulação, inicialmente, no hepatócito e, posteriormente, em diversos órgãos e tecidos, particularmente, cérebro, córnea e rins.
As manifestações clínicas da doença, relacionadas sobretudo com o fígado e sistema nervoso central, são extremamente variáveis. As lesões hepáticas precedem, em cerca de 10 anos, a doença neurológica, ocorrendo em geral o seu diagnóstico na infância ou adolescência. O seu espectro vai desde simples elevação das transaminases (assintomática) até cirrose e falência hepática fulminante. As manifestações clínicas neurológicas podem, em alguns casos, ser a forma de apresentação da doença, mais frequentemente na 3ª década de vida.
Se não tratada a doença acarreta grande morbilidade e morte, inexorável e precoce. Se diagnosticada e tratada precocemente, é possível prevenir ou reverter algumas das manifestações da doença. As estratégias disponíveis para o tratamento consistem na redução da absorção do cobre, a promoção da sua eliminação e, em casos extremos, a transplantação hepática. A dieta com restrição de alimentos ricos em cobre não é suficiente para causar o balanço negativo daquele metal no organismo. Mesmo assim, devem ser evitados, entre outros, marisco, fígado, chocolate, cogumelos, nozes, avelãs e castanhas.