“Neste momento, dos 34 mil recém-nascidos rastreados temos seis casos confirmados, dois a aguardar confirmação com exames complementares e um falso positivo”, afirmou a coordenadora do projecto, Celeste Barreto.

O rastreio consiste num estudo bioquímico que é feito no sangue recolhido no teste do pezinho. Posteriormente é feita a prova de suor e um estudo genético, que confirmam ou não os primeiros resultados obtidos. Os resultados encontrados até agora estão “dentro do esperado”, explicou Celeste Barreto, acrescentando que confirmam a incidência calculada, que é de um caso para cada 5.500 recém-nascidos.

A grande importância deste rastreio é que o doente é diagnosticado antes de ter os sintomas, o que permite começar logo a fazer o tratamento para a insuficiência pancreática.

“Prevenimos a malnutrição”, que é secundária à disfunção pancreática, intestinal e hepática, “mas também a parte respiratória. Estamos mais atentos quando surgem aquelas complicações pulmonares, como as bronquiolites que são comuns nas crianças pequenas”, disse a também directora do serviço de pediatria médica do Hospital de Santa Maria.

As manifestações pulmonares podem surgir logo nos primeiros meses de vida e são a principal causa de morbilidade e mortalidade, uma vez que a obstrução das vias respiratórias pelo muco produzido, mais espesso do que o normal, causa as infecções respiratórias recorrentes.

Com o rastreio é possível fazer prevenção e o doente não é simplesmente diagnosticado quando já existem deteriorações pulmonares. O diagnóstico precoce e a prevenção permitem melhorar bastante a qualidade de vida e a sobrevida destes doentes e reduzir os episódios de internamento hospitalar, especificou Celeste Barreto.

O Projecto-Piloto - Rastreio e Diagnóstico Precoce da Fibrose Quística, da Associação Nacional da Tuberculose e Doenças Respiratórias (ANTDR), arrancou no dia 21 de Outubro e decorre durante um ano nos Centros de Saúde e Maternidades de todo o País.

O rastreio neonatal tem a grande vantagem de identificar todos os casos, mas até ao início deste projecto, Portugal era dos poucos países da Europa que ainda não tinha este teste incluído nos rastreios neonatais.

No entanto, Celeste Barreto mostra-se optimista, afirmando que tudo está encaminhado para que este rastreio fique definitivamente integrado no programa nacional de diagnóstico precoce.

A fibrose quística é uma doença rara e genética, existindo actualmente cerca de 300 doentes em seguimento nas consultas especializadas pediátricas e de adultos, e estão já identificadas mais de nove mil mutações genéticas associadas à doença.

Apesar dos tratamentos sintomáticos terem melhorado substancialmente a qualidade de vida, em média estes doentes tratados vivem aproximadamente até aos 35 anos, na Europa.