O estudo publicado na revista Nature descreve os mecanismos cromossómicos que estão subjacentes a um subtipo de leucemia aguda com mau prognóstico, caracterizada pelo aumento do número de cópias (amplificação) de genes do cromossoma 21.

A investigação internacional teve a participação do Serviço de Genética do IPO-Porto e revela que “os indivíduos que são portadores de uma fusão entre os cromossomas 15 e 21 têm uma predisposição muito aumentada (2700 vezes) para aquele tipo de leucemia”.

“Este risco aumentado relaciona-se com o facto de aquele cromossoma alterado ter dois centrómeros, o que faz com que possa ser puxado simultaneamente para as duas células filhas durante a divisão celular. Este processo origina várias quebras cromossómicas que resultam em alterações genéticas mais complexas que depois originam a leucemia”, explicou o director do Serviço de Genética do IPO/Porto, Manuel Teixeira.

Esta descoberta “ajuda a perceber que quem tem estas alterações cromossómicas, que são herdadas, tem maior predisposição para este tipo de leucemia, permitindo, assim, que as pessoas fiquem mais atentas e possam fazer uma vigilância mais apertada”, disse Manuel Teixeira.

Os portadores dessa anomalia genética, “poderão fazer uma espécie de rastreio (uma análise ao sangue) regularmente para garantir que a doença é detectada o mais cedo possível, permitindo-lhes iniciar o tratamento precocemente”. O investigador Manuel Teixeira salientou que “não é certo que todos os indivíduos com esta alteração cromossómica venham a sofrer de leucemia, embora o risco seja muito elevado”.

Este trabalho mostra ainda que as pessoas que não têm aquela alteração cromossómica podem também desenvolver este tipo de leucemia por um mecanismo cromossómico ligeiramente diferente, mas a probabilidade de tal ocorrer é muito inferior.

A leucemia linfoblástica aguda é o tipo de cancro mais comum em crianças e o subtipo de leucemia associada a amplificação de genes do cromossoma 21 representa cerca de 2% dos casos.

Os tipos de leucemia mais comuns em crianças estão associados a outras alterações cromossómicas identificadas anteriormente e apresentam taxas de sobrevivência acima de 90%, mas o subgrupo causado por amplificação de genes do cromossoma 21 têm ainda relativamente mau prognóstico. Por não ser uma alteração muito comum, o investigador explicou que foi necessário reunir vários casos, envolvendo a participação de laboratórios do Reino Unido, França, Bélgica, EUA e Portugal.