Trata-se de uma anomalia rara causada pela excessiva secreção da hormona do crescimento, com início na infância ou adolescência, em que se regista um desenvolvimento exagerado do esqueleto.
Em 98 por cento dos casos, a produção excessiva está associada à presença de tumores benignos da hipófise: os adenomas. Os 2 por cento restantes compreendem casos raríssimos de tumores malignos instalados na hipófise.
Entre os sintomas encontra-se o crescimento acelerado, dores de cabeça, atraso da puberdade, entre outros.