Doença genética e hereditária pouco frequente, – detectável por exame de sangue, habitualmente através do teste do pezinho, à nascença – em que o organismo, devido à ausência de uma enzima, não é capaz de metabolizar um aminoácido (fenilalanina), que se encontra nos alimentos proteicos (como ovos e leite), acumulando-o.
O tratamento desta doença, que deve ser iniciado idealmente à nascença (sob pena de provocar danos cerebrais irreversíveis), consiste essencialmente em cuidados alimentares, evitando-se o consumo de fenilalanina.