A esclerose tuberosa é um distúrbio hereditário raro que causa o desenvolvimento de nódulos anormais no cérebro, alterações na pele e, às vezes, tumores em órgãos vitais, como o coração, os rins e os pulmões. Embora se estime que nasçam todos os dias duas crianças com a doença, esta é de difícil diagnóstico uma vez que os sintomas podem passar despercebidos durante a primeira etapa da vida.

Causas

Trata-se de uma doença genética rara e que afeta quase todos os sistemas de órgãos, no entanto, as suas manifestações variam de doente para doente sendo que algumas podem ser potencialmente fatais.

De acordo com a Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal, embora a doença seja maioritariamente transmitida de pais para filhos, há uma percentagem pequena de casos que surgem através de uma mutação genética espontânea cujas causas são ainda desconhecidas.

O gene TSC1, também conhecido por gene hamartino, e que se encontra localizado no cromossoma 9 é um dos responsáveis por esta perturbação. O outro, localizado no cromossoma 16, é o TSC2 ou gene tuberino. Sabe-se, no entanto, que basta que apenas um destes genes esteja afetado para que a Esclerose Tuberosa se manifeste.

Sintomas

• Angiofibromas faciais (tumores avermelhados semelhantes ao acne)
• Máculas hiperpigmentadas (manchas brancas na pele)
• Fibromas ungueais (tumores debaixo das unhas)
• Convulsões e espasmos
• Atraso mental
• Tumor benigno no coração
• Tumor ou nódulo renal
• Tumor ou nódulo cerebral
• Tumor na retina
• Placas fibrosas na fronte e couro cabeludo

Diagnóstico

O médico pode suspeitar da presença de esclerose tuberosa com base nos sintomas, como convulsões, atraso no desenvolvimento ou alterações características na pele. Às vezes, há suspeita da esclerose tuberosa quando uma ecografia pré-natal de rotina detecta um tumor no coração ou no cérebro.

Podem ser realizados:  

• Ressonância Magnética
• Ecografia
• Electrocardiograma
• Electroencefalograma (EEG)
• TAC
• Exame ocular
• Testes genéticos para confirmar presença do gene afetado

Tratamento

Não existindo cura para a doença o tratamento serve apenas para controlo dos sintomas, que variam de doente para doente.

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