Descrita pela primeira vez em 1882 por um estudante de medicina - Philippe Gaucher -, trata-se de uma doença genética, de transmissão autossómica recessiva e que, em Portugal, atinge cerca de 140 pessoas.

Causada por uma deficiência numa enzima lisossomal – a glucocerebrosidase – é responsável pela acumulação de substâncias dentro dos lisossomas dos macrófagos, presentes em vários órgãos e tecidos, principalmente no baço, fígado, medula óssea, sistema nervoso central, pulmão e gânglios linfáticos, conduzindo à sua degradação.

Anemia, dor óssea, alterações oculares, convulsões, espasticidade são alguns dos principais sintomas.

Tratando-se de uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica, que pode apresentar com um conjunto muito variado de sinais e sintomas que são comuns a outras doenças, pode levar anos até ser diagnosticada.

Clinicamente é classificada em três subtipos:

- Tipo 1, também conhecida como forma adulta ou não-neuropática, é a mais comum (mais de 90% de todos os casos de doença de Gaucher) e não afeta o sistema nervoso do doente. Com uma incidência de 1:10.000, é mais frequente entre os judeus Ashkenazi e apresenta uma sobrevida estimada apenas ligeiramente diminuída em relação à da população geral (aproximadamente menos 9 anos). Pode incluir uma série de sinais e sintomas como problemas ósseos, alterações no sangue, cansaço e um baço e fígado aumentados.

- Tipo 2, a forma infantil ou neuropática aguda, é uma forma muito rara e grave da doença. Apresenta uma incidência de 1:100.000, com uma distribuição pan-étnica e sobrevida estimada menor que os três anos de idade. Os sintomas aparecem pouco depois do nascimento e envolvem também o sistema nervoso, expressando-se por rigidez dos braços e pernas, convulsões e dificuldade em engolir.

- Tipo 3, forma juvenil ou neuropática crónica, é também muito rara e inclui sintomas do sistema nervoso. No entanto, não é tão grave como o tipo 2. Os sintomas podem começar em bebé mas podem também surgir apenas mais tarde. Incluem alterações do movimento dos olhos e todos os sintomas descritos anteriormente. Com uma incidência de 1:50:000, é mais frequente entre os suecos Norrbotten e a sobrevida estimada é inferior a 40 anos.

O tratamento da doença de Gaucher consiste na administração, por via endovenosa, da enzima em falta (terapia de substituição enzimática). Outra opção terapêutica, indicada apenas para alguns doentes, consiste em um medicamento oral que reduz as substâncias acumuladas (terapia de redução do substrato).

O principal objetivo da terapêutica é tratar os doentes antes do início das complicações, uma vez que as sequelas não podem ser revertidas.