Os doentes com XLH, frequentemente, enfrentam uma série de desafios emocionais e psicológicos. Desde a infância, as deformidades ósseas e a dor crónica podem levar a sentimentos de isolamento e diferença em relação aos pares. Crianças com XLH podem sofrer bullying ou sentir-se excluídas devido às suas limitações físicas, o que pode resultar em baixa autoestima e ansiedade. Estudos mostram que a dor crónica e as limitações físicas estão fortemente associadas a transtornos de humor, incluindo depressão e ansiedade.¹

Além disso, a natureza crónica da doença, que requer tratamento contínuo e acompanhamento médico regular, pode ser uma fonte constante de stresse. A incerteza sobre a progressão da doença e a eficácia dos tratamentos pode gerar sentimentos de impotência e frustração. De acordo com várias análises, adultos com XLH, frequentemente, relatam uma qualidade de vida reduzida devido às dores persistentes e à incapacidade funcional. ^{2, 3}

No entanto, os desafios inerentes a esta patologia, não se limitam apenas aos doentes. Também os cuidadores, especialmente os pais de crianças com XLH, experimentam um stresse considerável. Para além de lidarem com a complexidade da gestão da doença, que inclui a administração de medicamentos e a coordenação de múltiplas consultas médicas, têm de ser capazes de fornecer suporte emocional aos seus filhos^{. 4}

A importância dos Grupos de Apoio

Perante estes desafios, os grupos de apoio desempenham um papel crucial no fornecimento de suporte emocional e prático para os doentes com XLH e seus familiares/cuidadores. Estes grupos oferecem um espaço seguro onde os doentes podem compartilhar as suas experiências e sentimentos com outras pessoas que enfrentam situações semelhantes. A sensação de pertença e a troca de experiências podem reduzir a sensação de isolamento e proporcionar um alívio emocional significativo. ^5,6

Os grupos de apoio também são uma fonte valiosa de informação. Eles permitem que os membros se mantenham atualizados sobre os avanços no tratamento e na investigação da XLH, e podem fornecer orientação sobre como lidar com os desafios diários da doença. A troca de dicas e estratégias entre os membros do grupo pode melhorar a gestão da doença e aumentar a autonomia dos doentes. ^5,6

Adicionalmente, estes grupos podem ser um poderoso instrumento de advocacy, defendendo os interesses dos doentes com XLH junto das autoridades de saúde e/ ou decisores políticos. Por meio do trabalho conjunto, é possível aumentar a consciencialização sobre a doença e lutar por melhores condições de tratamento e apoio.

No contexto específico da XLH, em Portugal, a Associação ANDO Portugal (https://www.andoportugal.org/ando-portugal/quem-somos.html), ajuda a promover a partilha de informação sobre esta doença e disponibiliza grupos de apoio para que estes doentes não se sintam tão sós na sua jornada.

Referências

1. R. Pinheiro; R. Uchida; L. Mathias; M. Perez; Q. Cordeiro. (2014) "Prevalence of depressive and anxiety symptoms in patients with chronic pain". Jornal Brasileiro de Psiquiatria. https://www.scielo.br/j/jbpsiq/a/jMfb36hvgZYkr4Y54tPv8Cc/

2. H. Che, C. Roux, A. Etcheto, A. Rothenbuhler, P. Kamenicky, A. Linglart, K. Briot. (2016) "Impaired quality of life in adults with X-linked hypophosphatemia and skeletal symptoms". European Journal of Endocrinology https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26783348/

3. A. Salcion, J. Herrou , K. Briot. (2021) "Adult rheumatologic features, treatment and complications of X-linked hypophosphatemia". Archives de Pédiatrie. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0929693X21001524?via%3Dihub

4. Jenny C. Atkins & Christine R. Padgett. "Living with a Rare Disease: Psychosocial Impacts for Parents and Family Members – a Systematic Review". Journal of Child and Family Studies https://link.springer.com/article/10.1007/s10826-024-02790-6

5. Rare Disease Research Partners. Psychological Support at Diagnosis of a Rare Disease - Infocop. https://www.infocoponline.es/pdf/220202-Literature-Review-Report.pdf

6. G.Embuldeniya; P. Veinot; E. Bell; M. Bell; J. Nyhof-Young; J. E. M. Sale; N. Britten. (2013) "The experience and impact of chronic disease peer support interventions: A qualitative synthesis". Patient Education and Counseling. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0738399113000530