A Genética Médica está também em grande crescimento, e beneficia e beneficiará, desta aposta em diferentes aspectos. Primeiro, por ser uma especialidade centrada nas grandes cidades e com falta de profissionais, beneficia da teleconsulta e fontes de conhecimento que permitem ao utente maior acessibilidade e equidade. Segundo, beneficia de ferramentas de diagnóstico diferencial (como reconhecimento de dismorfismos – traços faciais específicos), uma vez que é caracterizada por doenças raras com apresentações que muitas vezes se sobrepõem. Terceiro, os estudos de diagnóstico realizados ao nosso genoma (pelas técnicas de sequenciação massiva), geram enormes quantidades de dados que necessitam de ferramentas cada vez mais aprimoradas de análise e classificação das variantes encontradas (os resultados em genética médica raramente são um sim ou não). 

Por último (embora não limitada e estes), o nosso genoma contém ainda inúmeras camadas de (des)conhecimento a serem descobertas e a tecnologia impulsiona o desenvolvimento de novos produtos. São exemplos: os estudos de DNA livre em circulação que permitem na gravidez fazer um rastreio altamente sensível e específico de trissomia 21 (e outras, através dos testes pré-natais não invasivos – uma simples amostra de sangue), ou no cancro que permitem o diagnóstico precoce, diagnóstico de doença residual, recidiva, auxiliar na decisão terapêutica e avaliar a resposta a essa mesma terapia (as chamadas biopsias líquidas); os riscos poligénicos (polygenic risk scores) que refletem uma avaliação combinada de várias alterações (polimorfismos) em vários genes, avaliando o seu papel na predisposição para doenças comuns (como o cancro, hipertensão ou diabetes), possibilitando a aferição de medidas preventivas; ou o estudo de assinaturas epigenéticas, que determinam a especificidade do que está a ser expresso, independentemente do que está escrito no genoma e que têm, por exemplo, aplicações no diagnóstico e tratamento do cancro ou no diagnóstico diferencial de doenças raras. Assemelhando o código genético à linguagem informática, para um hardware – genoma – já conhecido, é todo um software por explorar e desenvolver.

No futuro, prevejo uma medicina onde o utente tem no seu registo médico electrónico o seu historial clínico, mas também dados genómicos, incluindo de resposta a fármacos (farmacogenética), que permitirão individualizar planos de vigilância, prevenção e terapias. Sem dúvida as possibilidades são infindáveis, e com as devidas preocupações inerentes à proteção de dados, há ganhos para os diferentes agentes: aumentam o conhecimento da sociedade, reduzem o erro médico, aumentam a eficácia (resultados no utente) e eficiência dos serviços de saúde.