A ATTR-CM resulta da acumulação de porções insolúveis de transtirretina (uma proteína que em condições normais circula no sangue) no músculo do coração. Pode ser dividida em dois tipos: Wild-Type/ Selvagem (também antigamente designada “Senil”) e Hereditária.

Os casos de ATTR-CM Wild-Type têm particular incidência em homens caucasianos idosos (mais frequente a partir dos 80 anos, embora possa surgir a partir dos 60). De uma maneira geral, a doença manifesta-se com insuficiência cardíaca, arritmias como fibrilhação auricular, atrasos na condução elétrica cardíaca ou estenose aórtica grave. Nestes casos, é causada por fenómenos de desagregação ou desestabilização da estrutura da transtirretina que parecem estar relacionados com o envelhecimento. O coração é o órgão mais afetado, mas é frequente que os doentes tenham tido também síndrome do túnel cárpico, muitas vezes bilateral.

Os casos hereditários são mais raros e devem-se a uma mutação no gene da transtirretina. Dependendo de qual a mutação presente, a doença pode manifestar-se predominantemente com sintomas cardíacos ou neurológicos, podendo haver uma combinação de ambos. Quando há atingimento cardíaco (ATTR-CM Hereditária) manifesta-se habitualmente entre os 50 e os 60 anos e apresenta-se como insuficiência cardíaca, arritmias ou atrasos da condução elétrica cardíaca (podendo ser necessário colocar um pacemaker). Os sintomas neurológicos começam habitualmente nos pés e vão progredindo de forma ascendente no corpo; incluem a perda de sensibilidade (por exemplo, incapacidade de distinguir o calor ou o frio, ou de sentir dor), formigueiros e dores/ “picadelas” nos pés, podendo progredir para fraqueza motora, o que pode causar dificuldade em caminhar. Também podem surgir sintomas gastrointestinais, oftalmológicos, urológicos, renais e síndrome do túnel cárpico bilateral. Incide de forma idêntica nos sexos masculino e feminino e um portador desta mutação tem uma probabilidade de 50% de a poder transmitir aos seus descendentes. Em Portugal, a mutação mais frequente do gene da transtirretina é a Val30Met e associa-se, na maioria dos casos, a sintomas neurológicos significativos, daí que esta doença também seja designada Polineuropatia Amiloidótica Familiar, Paramiloidose ou “Doença dos Pézinhos”.

Sinais e sintomas

A ATTR-CM pode ser confundida com outras doenças do foro cardíaco. Apresenta, frequentemente, sintomas e sinais comuns a outras causas de insuficiência cardíaca de que são exemplo o cansaço extremo, a “falta de ar” ou a dificuldade em respirar, que podem manifestar-se quando o doente está deitado (totalmente horizontal) ou quando faz algum esforço. Um sinal de alerta é o inchaço, nomeadamente nas pernas (de forma simétrica) e que pode acompanhar-se de aumento de peso. Também podem surgir palpitações, tonturas e desmaios.

Como diagnosticar?

Os exames auxiliares de diagnóstico são essenciais para confirmar a suspeita de ATTR-CM. Para chegar a uma conclusão, a equipa médica pode recorrer a análises de sangue e urina, Eletrocardiograma, Ecocardiograma, Ressonância Magnética Cardíaca, Cintigrafia Óssea, Teste Genético e mesmo Biópsia Cardíaca.

A importância do apoio e acompanhamento, no pós-diagnóstico

Paralelamente ao acompanhamento médico regular, os doentes devem ter uma boa rede de suporte. Receber o diagnóstico de ATTR-CM pode ser muito complicado e, nesse processo, o apoio dos entes queridos e dos profissionais de saúde é fundamental. Felizmente, já existem alguns grupos de apoio e fontes de informação com validação científica onde os doentes podem encontrar algum suporte e compreensão que poderão ajudar a conviverem com a doença da melhor forma possível. A partilha de experiências e de informação prática, bem como o desenvolvimento de relações com quem está na mesma situação, ajudam, na maioria dos casos, a lidar com a patologia.

Tal como noutras doenças, o conhecimento e a literacia em saúde serão sempre importantes aliados e permitirão ao doente, devidamente acompanhado por profissionais de saúde e pelas pessoas que lhe são mais próximas, tomar as decisões que são melhores para si ao longo do processo.