O seu nome está ligado a Guillaume Benjamin Amand Duchenne, um neurologista francês que viveu no século XIX e que fez a descrição mais completa da doença, depois de muitos outros terem feito descobertas microscópicas “pós-mortem” em rapazes afetados. A história desta doença é, para o mundo científico e da investigação em saúde, uma história apaixonante. Talvez pelo facto de, ao longo de mais de 160 anos de pesquisas, ainda não ter sido possível encontrar uma forma de a curar nem de a tratar, apesar da envolvência de muitos dos melhores investigadores de todo o mundo.

A “distrofina”, a proteína em falta, é codificada pelo maior gene do ser humano, com 79 exões. Esta descoberta, foi feita em 1986 por Antony Monaco, um jovem investigador francês que permitiu abrir muitos caminhos para as muitas tentativas de encontrar uma terapia modificadora da doença e eficaz para o seu tratamento. Ao longo dos anos, todas as tentativas falharam e, consequentemente, até hoje não existe cura para ela, embora toda a esperança resida na possibilidade de uma terapia genética, já em ensaios clínicos em várias partes do Globo.

Foi possível, no entanto, aprofundar estudos que permitiram entender melhor o percurso da DMD e chegar a muitas respostas para as tantas questões que têm sido levantadas. Uma das mais colocadas, está relacionada com a afetação apenas do sexo masculino. Nos últimos anos, foram descritas muitas situações de mulheres que, sendo portadoras do gene e, consequentemente, prováveis transmissoras da doença aos filhos do sexo masculino, não apresentavam qualquer sintomatologia. No entanto, através de estudos mais recentes realizados nas consultas multidisciplinares mais completas, que incluem aconselhamento genético e que são cada vez mais importantes na vida destas pessoas, foi possível encontrar muitas mães sintomáticas ou, ainda que muito raras, algumas raparigas portadoras e bastante afetadas pela fraqueza muscular, característica mais evidente da doença.

Por essa razão, o dia 7 de setembro de 2022 mantém como tema principal a sensibilização para a doença, para as suas causas e efeitos, adicionando esta ligação tão importante ao mundo feminino que, afinal, pode representar uma parte importante de um diagnóstico que se quer o mais precoce e completo possível. Apela-se, assim, a todas as mulheres que fiquem atentas ao histórico da família e aos sintomas de fraqueza muscular, de fadiga fácil e de outras dificuldades motoras. Apela-se, também aos decisores, para que criem condições para a abertura de mais Centros de Referência afiliados às Redes de Referência Europeia e da criação de condições para uma verdadeira política de reabilitação, tão importante nestas patologias.

O futuro, esse, só pode ser mais promissor se estivermos atentos! A APN, continua atenta.