Considerada uma das doenças genéticas mais frequentes e a que mais se associa ao aumento do risco cardiovascular, a Hipercolesterolemia Familiar surge devido a uma alteração num gene responsável pela remoção do colesterol do sangue, elevando o risco de doença cardiovascular prematura.

Também conhecida por Colesterol Hereditário, estima-se que, em Portugal, “existam 20 mil pessoas com esta patologia”, no entanto, admite-se que esta é se encontre subdiagnosticada. Um aspeto que, de acordo com o médico de família, André Pereira Lourenço, “alerta para a necessidade de analisar a história familiar, possíveis sinais e sintomas e, acima de tudo, um acompanhamento médico apropriado”.

Embora num grande número de casos, esta patologia não apresente sintomas até aos 30-40 anos - “por essa altura começam a surgir as complicações cardiovasculares, sendo o diagnóstico molecular a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença” -, além

dos níveis de colesterol elevados, a FH, pode ser reconhecida através da presença de alguns sinais exteriores, como nódulos nos tendões das articulações, no dorso das mãos e no tendão de Aquiles (parte de trás dos tornozelos) que resultam de depósitos de colesterol designados de xantomas.

Os xantelasmas, pequenos depósitos de colesterol, de cor amarela, que atingem a pele em torno dos olhos e nas pálpebras podem também ser um indicador da doença.

“O seu diagnóstico é feito com base na história familiar, alterações no exame físico e laboratorial”, explica André Pereira Lourenço. E quanto mais cedo, melhor! “Uma vez que poderão ser adotadas precocemente medidas eficazes para o seu controlo”, sublinha o médico do Hospital Lusíadas do Porto. 

Quanto ao tratamento, este “passa sempre por alteração do estilo de vida e medicação adaptada a cada paciente”, acrescenta o médico.

O acidente vascular cerebral ou o enfarte agudo do miocárdio estão entre as principais complicações da doença.  E se, “associada à Hipercolesterolemia Familiar existirem ainda outros fatores de risco cardiovascular, como o excesso de peso, tabagismo, entre outros”, o risco de sofrer eventos cardiovasculares “será ainda maior”.

Por tudo isto, tome nota: “Se já existir o diagnóstico noutros membros da família”, deve sempre procurar aconselhamento médico!

Para evitar riscos, adote “um estilo de vida assente numa alimentação equilibrada (nomeadamente no consumo de gorduras), atividade física e controlo do peso”.