O primeiro local de degenerescência envolve os fotorecetores e epitélio pigmentado. De uma forma simples as RDH podem ser classificados como formas estacionárias, como Cegueira Noturna Estacionária Congénita, ou progressivas, como a Retinites Pigmentosa. A Doença de Leber (ou amaurose congénita de Leber) é uma das formas mais severas de DHR progressivas com uma acentuada perda de visão logo no primeiro ano de vida.

A aprovação do Luxturna (Voretigene Neparvocec, VN), o primeiro fármaco para terapêutica genética (substituição de gene), com aprovação pelo FDA e EMA, vocacionado para a RPE65, veio abrir uma porta de esperança para este tipo de doentes e patologias, até agora tidas como incuráveis, quer na forma estacionária, quer na progressiva, permitindo, neste caso específico, a obtenção de uma melhoria significativa da qualidade visual e de vida. Objetivamente, a pratica clínica foi mudada.

Agora, os doentes com degenerescência retiniana que manifestem alterações de RPE65 são selecionados e genotipados para identificação dos que apresentam deficit funcional em RPE65. Estes casos são, então, passiveis de tratamento com Luxturna.

Na última década, a terapêutica genética deu passos significativas no seu desenvolvimento e na chegada à prática clínica, mas, no sentido inverso, também têm sido identificadas novas mutações a um elevado ritmo. O sucesso do Luxturna nos ensaios clínicos permitiu também orientar os trajetos de estudos de investigação noutras mutações genéticas associadas às DHR.

Presentemente, e reflexo do impacto do Luxturna, há dezenas de estudos de investigação em curso nas fases pré-clínica e clínica, envolvendo doentes com doenças degenerativas da retina. Presentemente há mais de 45 ensaios clínicos de terapias genéticas retinianas em curso sendo que cerca de uma dúzia já estão Na Fase 3.

O conhecimento atual sobre terapias genéticas antevê a breve prazo a possibilidade de tratamento para as até agora não tratáveis doenças: a concretização de um sonho de décadas.