Em Portugal há cerca de 8 mil doentes com Eslerose Múltipla. 

A prevalência da Esclerose múltipla em Portugal é desconhecida, contudo estima-se que atualmente existam mais 8 000 portadores desta doença. A nível mundial o número de casos de EM é, aproximadamente, 2 100 000.

A Esclerose múltipla afeta mais as mulheres.  

Por razões que ainda se desconhecem, a EM atinge mais as mulheres (cerca de 2 a 3 vezes mais do que homens). Salienta-se, ainda, que esta doença se manifesta em adultos jovens (geralmente entre os 20-40 anos), sendo uma importante causa de incapacidade por doença neurológica nesta faixa etária.

Existem vários fatores de risco que levam ao desenvolvimento da Esclerose Múltipla.

Não parece existir uma causa única para esta doença, mas antes uma combinação de vários fatores de risco que levam ao desenvolvimento da EM. Foram identificados vários fatores ambientais e genéticos que aumentam a suscetibilidade de desenvolvimento da EM. Alguns dos principais fatores ambientais associados à EM são a infeção pelo vírus Epstein-Barr, baixos níveis de vitamina D, o tabagismo, a obesidade e a flora intestinal.

Apesar de reconhecida a existência de alguma agregação familiar, nenhum gene foi identificado como estando na origem da doença.

O perfil genético tem sido um importante alvo de investigação. É reconhecida a existência de alguma agregação familiar – cerca de 20% dos portadores de EM têm um familiar afetado -, não se identificando, contudo, um padrão de transmissão. Não foi identificado até ao momento nenhum gene causal da doença.

O risco de um familiar vir a desenvolver EM é, de um modo geral, proporcional à quantidade de informação genética partilhada com o doente (grau de parentesco). Os filhos de um portador têm um risco de desenvolver a doença 15 a 40 vezes superior à população normal. Ainda assim, importa mencionar que a prevalência da EM é baixa (Portugal 0.7 a 0.8/ 1000) esse risco relativo para os descendentes é de 10 a 32/1000, o que é pouco significativo e não deve interferir no planeamento familiar.

Sintomas relacionados com a localização das lesões no sistema nervoso central.

Existem várias manifestações da doença e estas estão, na sua maioria, relacionadas com a localização das lesões no sistema nervoso central. Os sintomas mais comuns são perda da sensibilidade de um membro, falta de força ou dificuldade na coordenação dos movimentos, dificuldades na marcha, perda de visão, visão dupla, tonturas/vertigens e dificuldade no controlo da urina. Para além destes sintomas relacionados com aas lesões desmielinizantes, é muito frequente a ocorrência de fadiga, sintomas depressivos e declínio de funções cognitivas.

Existem várias formas clínicas de Esclerose Múltipla.

Existem várias formas clínicas de EM que se distinguem pelo curso da doença. A forma mais frequente, presente em cerca de 75-80% dos casos, é a forma “surto-remissão”. O surto representa o aparecimento de sintomas de novo pela ocorrência de novas lesões no sistema nervoso central; após algumas semanas estas manifestações tendem a regredir (remissão), podendo, contudo, deixar sequelas. Com a evolução da doença e a repetição de surtos tendem a acumular-se os défices neurológicos e, consequentemente, a incapacidade. Após 15-20 anos de evolução, cerca de 50% dos doentes começam a apresentar formas progressivas, em que existe um agravamento lento e progressivo dos défices (forma “secundária-progressiva”).

Num pequeno grupo de doentes, a doença tem desde o seu início um curso progressivo, com ou sem surtos – formas “primárias-progressivas”.

Não há teste específico para confirmar o seu diagnóstico.

Não existe nenhum teste específico para confirmar o diagnóstico. O diagnóstico de EM é estabelecido pela conjugação de dados clínicos e dos resultados da Ressonância magnética, tendo como base critérios que estão estabelecidos internacionalmente.

Há novos fármacos para controlo da doença. E quanto mais cedo a terapêutica for instituída melhor o prognóstico.

Nos últimos anos, o tratamento da EM alterou-se significativamente com o surgimento de novos fármacos capazes de suprimir ou modular o sistema imune, alterando o curso natural da doença. Desta forma, é possível, através da medicação, reduzir a ocorrência de surtos e a evolução para formas secundárias-progressivas. A instituição de terapêutica em fases precoces da doença associa-se a melhor prognóstico. É importante que o tratamento seja ajustado à evolução da doença e que os seus efeitos adversos sejam monitorizados cuidadosamente. Os doentes com EM devem ser seguidos em consulta especializada de Neurologia.