É uma doença crónica inflamatória e degenerativa que afeta o sistema nervoso central. O processo é mediado por uma alteração do sistema imune que provoca o aparecimento de lesões recorrentes a nível do encéfalo, nervos óticos e medula espinhal. Estas lesões atingem principalmente a mielina (substância esbranquiçada que envolve os prolongamentos neuronais), mas também os neurónios em si, causando assim a perda de função destas estruturas e levando ao aparecimento dos sintomas associadas à doença.

As manifestações da doença são muito variadas e dependem em grande parte da localização das lesões no sistema nervoso central. Os sintomas mais comuns são: perda da sensibilidade de um membro, falta de força, de coordenação dos movimentos, dificuldades na marcha, perda de visão, visão dupla, tonturas / vertigens e dificuldades no controlo da urina. Para além destes sintomas de origem focal, é muito frequente a ocorrência de fadiga, sintomas depressivos e perda de funções cognitivas.

Combinação de fatores

As causas da EM não são ainda conhecidas. Os dados disponíveis sugerem que a EM resulta de uma combinação adversa de vários fatores genéticos e ambientais. A infeção pelo vírus Epstein-Barr, baixos níveis de vitamina D, tabagismo, obesidade e o trabalho por turnos são alguns dos fatores de risco de natureza ambiental que, face a uma suscetibilidade genética podem contribuir para aumentar o risco de desenvolver doença.

Como não existe nenhum teste específico para confirmar a doença, o diagnóstico de EM é estabelecido pela conjugação de dados clínicos e dos resultados da Ressonância magnética, tendo como base critérios que estão estabelecidos internacionalmente.

A suscetibilidade genética para a doença traduz a presença de características do ADN que podem estar presentes em outros membros da família. É reconhecida a existência de alguma agregação familiar – cerca de 20% dos portadores de EM têm um familiar afetado -, não se identificando contudo um padrão de transmissão.

O risco de um familiar vir a desenvolver EM é, de um modo geral, proporcional à quantidade de informação genética partilhada com o doente (grau de parentesco). Os filhos de um portador têm um risco de desenvolver a doença 15 a 40 vezes superior à população normal. Todavia, se atendermos que a prevalência da EM é baixa (Portugal 0.7 a 0.8/ 1000) esse risco relativo para os descendentes é de 10 a 32/1000, o que é pouco significativo e não deve interferir no planeamento familiar.

Doença evolui por surtos

Em cerca de 75-80% dos casos a doença evolui por “surtos-remissão”. O surto representa o aparecimento de sintomas de novo pela ocorrência de novas lesões no sistema nervoso; após algumas semanas estas manifestações tendem a regredir (remissão), podendo contudo deixar sequelas definitivas. Com a evolução da doença e a repetição de surtos tendem a acumular-se os défices e a consequente incapacidade.

Após 15-20 anos de evolução, cerca de 50% dos doentes começam a apresentar formas progressivas – agravamento lentamente progressivo dos défices (“secundária-progressiva”).

Num pequeno grupo de doentes a doença tem desde o início um curso progressivo, com ou sem surtos – formas “primárias-progressivas”.

Nas últimas duas décadas registaram-se avanços notáveis no tratamento da EM. Atualmente dispomos de mais de uma dezena de fármacos que, ao atuarem nas alterações imunológicas presentes na doença, permitem modificar o seu curso reduzindo a ocorrência de surtos e a evolução para formas secundárias-progressivas.

É importante que o tratamento seja iniciado precocemente e que seja ajustado de acordo com a evolução da doença. A par da eficácia estes fármacos trouxeram também alguns problemas de segurança. A complexidade do tratamento da EM aumentou significativamente e é crucial que todos os doentes sejam acompanhados regularmente em consultas especializadas.