Caso não seja tratada, pode evoluir para doença hepática terminal. Apesar de não se conhecerem as causas exatas da doença, esta resulta, provavelmente, de uma reação autoimune.

No entanto, existem alguns fatores de risco que podem aumentar a probabilidade de desenvolvimento de CBP. Esta patologia é mais comum entre o sexo feminino; em pessoas entre os 40 e os 60 anos; em pessoas com membros da família afetados e em pessoas do norte da Europa. Além disso, certas infeções, como uma infeção do trato urinário, podem desencadear a CBP. O tabagismo e a exposição a produtos químicos tóxicos também aumentam o risco de desenvolvimento da doença.

Normalmente, a CBP começa de uma forma gradual, sendo que metade das pessoas não apresenta sintomas, numa fase inicial. Posteriormente, os sintomas iniciais mais comuns são comichão, fadiga e boca e olhos secos. Outros problemas, que podem ocorrer meses ou anos depois do surgimento da doença, são o escurecimento da pele, dor abdominal e pequenas manchas amarelas ou brancas sob a pele, ou ao redor dos olhos.

Com o avançar do distúrbio, o doente pode desenvolver icterícia, acumulação de líquido no abdómen ou em outras partes do corpo (ascite) e sangramento interno na parte superior do estômago e do esófago, devido à dilatação das veias (varizes). A osteoporose é outra das complicações da CBP. Apesar de ser mais comum em fases finais da doença, também pode ocorrer inicialmente. Além disso, as pessoas com cirrose apresentam risco aumentado de cancro do fígado (carcinoma hepatocelular).

Esta doença pode ser diagnosticada através de testes de função do fígado anormais, anticorpos antimitocondriais, exames de diagnóstico por imagem e, por fim, a biópsia que atualmente não e necessária para o diagnostico, sendo substituída por outros métodos não invasivos.

Normalmente, o médico suspeita deste distúrbio quando o doente apresenta sintomas característicos, no entanto, em 25 por cento dos casos não existe qualquer sintoma e a doença é detetada durante uma avaliação de rotina, pela elevação das análises do fígado, sobretudo da fosfatase alcalina.

A evolução da CBP é geralmente lenta, apesar de a velocidade de progressão variar de pessoa para pessoa. Os sintomas podem não aparecer durante dois anos ou até dez a quinze anos, porém, quando os sintomas aparecem, a expectativa de vida esta encurtada.

Apesar de não existir uma cura conhecida, o tratamento pretende impedir ou retardar a progressão da doença, assim como aliviar os sintomas.

É de extrema importância que todas as pessoas consultem o médico com regularidade, com vista a diagnosticar possíveis doenças precocemente. Quando mais cedo for iniciado o tratamento, menores são as consequências da doença e a necessidade de transplante hepático.