De acordo com a neuropediatra Eulália Calado, “a Atrofia Muscular Espinhal (AME) inclui um grupo de doenças neuromusculares que se caracterizam por degenerescência progressiva dos neurónios motores, localizados no corno anterior da medula e tronco cerebral, com atrofia muscular progressiva, diminuição da força muscular e paralisia”, embora a capacidade cognitiva seja preservada.

Estima-se que afete 1 em cada 10 mil pessoas, o que faz dela uma patologia mais frequente do que o desejável e altamente mortal.

A forma mais frequente de AME é devida a uma mutação ou deleção do gene “survival motor neuron” tipo 1 (SMN1), localizado no cromossoma 5, com fabrico duma proteína anómala em vez da proteína normal SMN. Segundo a explicação da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, é uma doença de transmissão autossómica recessiva, ou seja, os pais são saudáveis, mas portadores da doença, com uma probabilidade de transmitir a doença a 25% dos seus filhos.

No entanto, no “nosso organismo existe ainda outro gene (SMN2) que produz apenas cerca de 25 % de proteína normal. O número de cópias (aleatório) que um doente possui desse segundo gene, determina a gravidade do quadro clínico”, revela a SPN.

Como se manifesta a doença?

Os neurónios que partem da espinal medula e que transmitem informação aos músculos, vão progressivamente morrendo. Isto significa que o doente vai perdendo força e desenvolvendo atrofia muscular, o que, inevitavelmente, resultará numa paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. “Além da fraqueza dos músculos membros, os músculos respiratórios são afetados condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição”, descreve a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria.

Existem quatro tipos de Atrofia Muscular Espinhal, sendo a AME1 a forma mais grave da doença e aquela que cujos sintomas surgem nos primeiros três meses de vida.

De acordo com a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, a doença é assim classificada:

• AME Tipo 1 (anteriormente conhecido como doença de Werdnig-Hoffman), que se manifesta antes dos 6 meses de vida, na qual as crianças nunca adquirem a posição de sentado independente e falecem (ou ficam dependentes de ventilação 24h) antes dos 2 anos de vida. Caracteriza-se por uma hipotonia grave, dificuldade no controle cefálico, dificuldades com o controlo da deglutição e insuficiência respiratória precoce.
• AME Tipo 2 - de início no 1º ano de vida, adquirem a posição sentada, mas nunca a marcha independente. Geralmente existe um atraso nas etapas motoras iniciais, pouco ganho ponderal, evoluindo com contracturas articulares e escoliose. A disfunção bulbar com dificuldades na deglutição e mastigação e dismotilidade gastro intestinal são frequentes com a evolução da doença. Sobrevivem atualmente além da 3ª década, se existirem cuidados respiratórios atentos, como a utilização BIPAP noturno, tosse assistida e uma boa reabilitação respiratória, nutricional e ortopédica.
• AME Tipo 3- de início muito variável, já após a aquisição da marcha, levando à perda da mesma durante a evolução, e condicionando na maioria dos doentes uma sobrevida normal.
• AME Tipo 4 – com início já em vida adulta e sem interferência com a sobrevida.

Qual o tratamento?

Até recentemente não existia nenhuma medicação especifica que influenciasse a causa da doença. No entanto, desde 2017 que existe em Portugal uma terapêutica (Nusinersen) que inibe a produção da proteína anormal, causada pelo erro genético e responsável pela neurodegenerescência e permitir o fabrico de alguma proteína normal SMN, com aquisição de funções motoras e melhoria da capacidade respiratória. É recomendado que o seu tratamento se inicie o mais precocemente possível, no entanto, nem todos os doentes cumprem os critérios para a utilização deste fármaco. Este tratamento é feito com administração intra-tecal (que obriga a internamento e punção lumbar) nos dias 1, 15, 30 e 60 e depois doses de manutenção de 4 em 4 meses, no entanto, os seus custos são elevados.

Mais recentemente, foi aprovado um novo medicamento, mas cuja utilização depende de autorização do Infarmed. O Zolgensma, considerado o fármaco mais caro do mundo já foi administrado em oito bebé portugueses e, segundo os especialistas, é aquele que está mais perto de oferecer uma cura para a doença.

Em todo o caso, na maioria dos casos segue-se o tratamento conservador “que ajuda a minorar as dificuldades respiratórias, a evitar deformações esqueléticas e a manter o estado nutricional, mas não evitam a deterioração motora e a falência respiratória”, explica Eulália Calado, especialista em Neuropediatria no centro da Criança e do Adolescente do Hospital CUF Descobertas.

Estes doentes devem ser seguidos por uma equipa multidisciplinar, onde se inclui um “neuropediatra, pneumologista pediátrico, reabilitação, nutricionista e quando solicitados gastroenterologista e ortopedista, assistente social, psicólogo”.