Há quantos anos existe a ANDO Portugal e o levou à criação de uma associação dedicada às displasias ósseas?

A ANDO Portugal foi criada a 26 de maio 2015. Nessa altura, não havia nenhuma associação ativa para as displasias ósseas e era necessário criar uma estrutura para informação e apoio às pessoas com displasia óssea e para as famílias assim como atuar em muitas áreas onde havia necessidade de atuação. Faltava o quórum e o momento, até que em outubro de 2014 conheci num congresso o Dr. Sérgio Sousa, geneticista clínico expert em displasias ósseas, e também o Vítor Monteiro e a Margarida Noronha da Silva, que já tinham estado previamente envolvidos numa associação, os Pequenos Lusitanos, e vi que era o momento de avançar.

A Inês já tinha contacto com outras famílias com uma história de displasia óssea?

A minha segunda filha nasceu em 2012, e foi diagnosticada com acondroplasia um mês após o nascimento. Só em 2013, conheci uma pessoa adulta com a mesma displasia e em 2014 conheci o Vítor Monteiro e a Margarida Noronha da Silva. Foram momentos importantes a nível pessoal, mas essencialmente porque do encontro de 2014, deu ânimo à criação da ANDO.

Tratando-se de condições muito pouco conhecidas e ainda envoltas socialmente em estigmas, quais as principais dificuldades que sentiu no início, e o que mudou desde a constituição da ANDO - Associação Nacional de Displasias Ósseas?

Em 2012, deparei-me com um enorme desconhecimento sobre as displasias ósseas entre profissionais de saúde, ausência de seguimento multidisciplinar estruturado assim como reduzida informação disponível em Português. E as ações mais relevantes da ANDO a estes níveis tem sido a criação e revisão constante de informação em Português e a participação na criação da consulta multidisciplinar de displasias ósseas no Hospital Pediátrico de Coimbra – CHUC. Os Encontros anuais organizados pela ANDO também vieram permitir que as pessoas se pudessem conhecer e aproximar, criando uma oportunidade de partilha direta de experiências.  

De que forma têm apoiado as pessoas com displasia óssea? E quais as áreas de atuação da ANDO?

Os motivos que levam as pessoas a procurar a ANDO são muito distintos. Como exemplos está a vontade de conhecer outras pessoas com a mesma displasia, ter acesso a informações sobre a sua displasia num enquadramento específico, questões relacionadas com o acesso a diretos sociais e apoios à incapacidade motora; como e onde aprender a conduzir; adaptações no carro, em casa, no espaço de trabalho; orientações para a escola como esclarecimentos a dar os educadores e professores que acompanham crianças com displasia óssea; pedidos de referenciação clínica, entre muitos outros.

A ANDO atua assim a vários níveis: social, educativo, profissional, psicoemocional e informativo. E para lá do contacto direto com as pessoas com displasia óssea e famílias, temos realizado muito trabalho ao nível de desenvolvimento de parcerias e projetos de investigação focados nas displasias, assim como atuação a nível de instituições nacionais ligadas à saúde e medicamentos, e instituições europeias ligadas à saúde.

Que balanço faz destes 5 anos, desde a sua constituição? Que outros projetos existem para o futuro?

Tem sido um trabalho em andamento. ANDO não é somente um acrónimo, mas tem sentido como palavra, que segue num movimento ativo. Os passos iniciais foram mais complexos, principalmente nas dificuldades encontradas no contacto com as pessoas, que em vários casos se mostraram muito reticentes. Temos uma sociedade muito amistosa, mas ainda muito fechada no que refere à diferença física e foi preciso e continua ainda a ser muito preciso criar e apresentar um trabalho que as pessoas valorizem de forma a que confiem que vale a pena se aproximarem. O trabalho da ANDO foca-se nas pessoas e para estes passos de confiança para o qual trabalhamos.

Sendo que este é um grupo vasto de doenças, quais as que estão representadas na ANDO?

Temos atualmente conhecimento de pessoas com 22 displasias ósseas: acondroplasia, discondrosteose de Leri-Weil, Hipocondroplasia, Hipoplasia cartilagem cabelo (CHH), Pseudoacondroplasia, Displasia diastrófica, Displasia campomélica, Displasia espondilometafisaria, tipo Strudwick, Opsismodisplasia, Displasia epifisária múltipla, Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberly, Hipofosfatémia ligada ao cromossoma x (XLH), Pcinodisostose, Displasia Espondiloepifisária congénita – SEDc, Síndrome 3M, Síndrome de Silver-Russell, Displasia Cleidocraniana, Displasia fibrosa poliostótica, Acrodisostose, Osteopetrose, Fibrodisplasia Ossificante progressiva, Osteocrondromas múltiplos.

Entre as displasias mais prevalentes estão a discondrosteose de Leri-Weil, a Osteogénese imperfeita, acondroplasia e a XLH.

O que falta fazer no sentido de melhorar a qualidade de vida das pessoas com displasias ósseas? Em termos sociais, existem apoios suficientes, por exemplo?

A qualidade de vida é um conceito multidimensional que reflete a visão de cada pessoa num dado momento relativamente às suas relações sociais, ao seu estado de saúde física e mental assim como ao seu nível de autonomia. Um dos projetos que a ANDO tem estado a desenvolver parceria com a consultora em saúde Exigo e com a APOI é desenvolver e validar um questionário para avaliação da Qualidade de vida relacionada com a saúde em pessoas com displasias ósseas em Portugal. Há muito para saber sobre as displasias ósseas começando pela sua história natural (o que a carateriza), de forma a saber como se pode melhorar a qualidade de vida, sendo que um registo é fundamental para isto. E neste sentido, a ANDO faz parte da equipa de trabalho da EuRR-Bone, o registo europeu para as doenças ósseas e minerais raras, criando em abril 2020. O aumento de registo de pessoas com displasias ósseas é fundamental para se conhecer as características e necessidades a colmatar para melhorar a qualidade de vida. Em termos de apoios sociais, há diversos apoios para a deficiência e incapacidade motora, alguns específicos para distintas fases etárias e que podem ser solicitados: apoios financeiros, educativos, profissionais, relativos à melhor das acessibilidades e adaptações em espaço de casa, escola e trabalho entre outros.