Redução da velocidade de crescimento, atraso na erupção dos dentes ou do desenvolvimento psicomotor, bem como as deformações esqueléticas, estão entre os principais sinais de alerta para o raquitismo hipofosfatémico ligado ao X ou XLH, uma patologia com génese numa mutação genética que provoca o aumento de uma hormona - o FGF-23 – que afeta a acumulação de níveis de fósforo dando origem à falta de mineralização do osso em crescimento.

Segundo a pediatra Telma Francisco, “a doença habitualmente manifesta-se quando a criança começa a andar, dado que os ossos se encontram pouco mineralizados e, portanto, são mais "moles", e ao suportarem o peso do tronco quando a criança se coloca de pé vão acabar por se deformar, habitualmente com encurvamento”.

O seu diagnóstico é feito ou a partir da história familiar ou com base nas manifestações clínicas da criança (existem casos em que a mutação não foi herdada, tendo surgido de novo naquele doente).

Entre as principais complicações estão a baixa estatura, deformidades ósseas, alterações da marcha, dor óssea, fadiga, deformidade do crânio (craniossinostose) e cáries e abcessos dentários. De acordo com a especialista, também pode surgir défice auditivo.

No entanto, e apesar desta doença tem um impacto significativo na qualidade de vida dos doentes, com o devido acompanhamento é possível diminuir os seus efeitos. 

A pediatra do nosso filho alertou-nos que algo não estava bem logo quando ele começou a dar os primeiros passos

“O Gabriel nasceu com um tamanho normal”, começa por recordar Ivo, pai de um menino diagnosticado com XLH. “Nunca suspeitámos de nada, até que o Gabriel começou a dar os primeiros passos”, acrescenta a mãe, Rita Caetano.

Com uma ligeira curvatura nas pernas, foi a pediatra do menino, na altura com 18 meses, que suspeitou de que algo não estaria bem, encaminhando-os para um especialista.

“Fomos encaminhados pela pediatra para uma consulta de ortopedia, onde foi fazendo análises, radiografias”, recorda Rita explicando que, até aos três anos de idade, apenas recebeu acompanhamento regular. “Até essa idade a curvatura das pernas poderia inverter ou normalizar. Como no caso do nosso filho isso não aconteceu, aos 3 anos fomos encaminhados para uma consulta de Nefrologia onde o nosso filho fez mais análises. O diagnóstico nem demorou 1 mês. Foi tudo muito rápido”, adianta.

O casal que nunca tinha ouvido falar sobre esta doença quis, de imediato saber tudo o que podia saber sobre a patologia. É que “apesar de ter sido rápido chegar ao diagnóstico, aquele mês, emocionalmente, pareceu durar anos”.

No entanto, o casal assegura que foi desde logo bem aconselhado. “A Dra. Telma explicou-nos tudo sobre a patologia e depois falaram-nos sobre uma associação, a ANDO”.

Com o apoio da Associação já conheceram mais uma criança com XLH e dizem que não se sentem “tão sós”. “O apoio é importante para nós”, revelam adiantando que quanto mais acesso a informação mais fácil é lidar com a realidade.

Uma vida dita normal

Atualmente com cinco anos, Gabriel é uma criança igual às outras. Adora jogar à bola – segundo o pai é um belíssimo jogador – e faz tudo o que uma criança da sua idade faz. “O Gabriel não se nega a nada”, diz a mãe. Sabe que tem a doença, mas em nada deixa que a sua condição interfira.

Na escola todos conhecem a condição do Gabriel. “Quisemos que soubessem para que possam acompanhá-lo da melhor forma”, revela Rita que apesar de ter esperança no futuro ainda teme que o filho possa ser alvo de alguma discriminação. “Já aconteceu uma coleguinha dizer-lhe que tem um andar estranho”, conta mostrando que Gabriel ficou visivelmente incomodado com o comentário da menina.

Com dois anos de acompanhamento médico, a curvatura das pernas de Gabriel melhorou e embora continue a ter uma estatura mais baixa do que o normal para idade, corre, salta, brinca como qualquer outra criança.

Entre as complicações da doença, os abcessos dentários são os que mais atingem o menino. “Ele não se queixa de dores nas pernas, mas às vezes, está mais cansado e pede para se sentar”, explica o pai adiando que ainda assim nunca deixou de ir à escola. “Só quando está com abcessos dentários”, revela, no entanto.

Quanto à rotina da família, o casal afirma que a doença em nada impacta o seu dia a dia, exceto quando o Gabriel tem de ir às consultas ao hospital. “Felizmente, trabalho por turnos e praticamente não temos de fazer alterações à nossa rotina”, diz Ivo.

Do futuro esperam que exista mais investigação em torno da patologia e que o filho seja feliz.