O projeto FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) , pretende alertar os profissionais de saúde para sinais e sintomas de risco, através da disponibilização de um kit de diagnóstico gratuito que permite a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica. O diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão (apenas uma pequena quantidade de sangue é necessária para a análise, semelhante ao “teste do pezinho”), sendo possível a identificação da enzima que está deficiente. O projeto FIND, com o seu website, pretende oferecer mais um meio de contacto aos profissionais de saúde para solicitação deste kit de diagnóstico, que é gratuito e fácil de usar, que até então só era possível de obter através do seguinte email: [email protected] .

“A maioria das crianças com MPS não apresenta sintomas ao nascimento e o fenótipo, ou seja, as características morfológicas, fisiológicas e até mesmo comportamentais da criança, agravam e progridem com o tempo. As MPS são causadas por deficiências enzimáticas que conduzem a uma acumulação de metabolitos não degradados, os chamados glicosaminoglicanos (GAG), no interior de um compartimento celular designado lisossoma. Por isso, o diagnóstico atempado deste tipo de doenças, é essencial para modificar a sua evolução e podermos acompanhar a criança e a sua família, proporcionando também aconselhamento genético”, diz Laura Vilarinho, coordenadora da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.

“Com mais esta ferramenta - https://www.projetofind.pt – pretendemos incentivar cada vez mais os profissionais de saúde, especialmente os pediatras, pois são eles que têm o contacto mais direto com crianças nos primeiros anos de vida, a contribuir para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica, de forma a conduzi-los o mais atempadamente possível para o seu tratamento específico, tendo em vista o aumento da qualidade de vida destas crianças. Estamos a falar de um grupo de doenças raras, genéticas, pois as MPS englobam 11 patologias, mas apenas cinco têm tratamento específico aprovado e, a eficácia deste tratamento, depende muito do diagnóstico precoce, que é bastante difícil e, por vezes, ignorado. Por isso, é importante sensibilizar os profissionais de saúde para a importância do diagnóstico precoce e atempado”, refere Paula Garcia, Presidente da Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria.

Apesar de serem doenças que não têm cura definitiva, com o diagnóstico e o acompanhamento precoce adequado, a melhoria da qualidade de vida dos doentes e das suas famílias é notória.

Perante uma suspeita de MPS, o profissional de saúde, para além do mail [email protected], pode agora solicitar o envio do Kit de diagnóstico gratuito através do website https://www.projetofind.pt .