A ASA atribuiu a Ramiro de Almeida uma bolsa no valor de 120 mil euros, que permitirá ao cientista português continuar a desenvolver o seu projeto de investigação no âmbito de uma estratégia de reaproveitamento de fármacos para tratar a Síndrome de Angelman e que tem como objetivo compreender as características celulares e moleculares das sinapses "doentes" desta síndrome. Ramiro de Almeida licenciou-se em Bioquímica e obteve o seu doutoramento em Biologia Celular pela Universidade de Coimbra. Atualmente é o Diretor do Mestrado em Biomedicina Molecular e o responsável pelo laboratório de desenvolvimento e regeneração neuronal no iBiMED.

Para Ramiro de Almeida, “O desenvolvimento de estratégias para tratar ou reduzir os sintomas negativos da Síndrome de Angelman só será possível depois de se conhecerem profundamente os defeitos celulares e moleculares.  Assim, é da maior importância desvendar os mecanismos que ocorrem no interior de uma célula nervosa e que levam à formação de sinapses, como primeiro passo para compreender estas doenças e desenvolver terapias para esses doentes.  Por exemplo, o desenvolvimento de uma abordagem para melhorar a recuperação da conetividade das células nervosas nas regiões cerebrais afetadas poderá tornar-se uma área de investigação e terapêutica importante. Este projeto contribuirá para identificar as vias moleculares que desencadeiam o aparecimento da Síndrome de Angelman.”

O top 3 de vencedores das bolsas de investigação promovidas pela ASA integra também Matteo Fossati, que conquistou uma bolsa de 120 mil euros para o seu projeto sobre “Investigação dos determinantes genéticos da fisiopatologia da Síndrome de Angelman em neurónios humanos" e Carmen de Caro, a quem foi atribuída uma bolsa de 100 mil euros para o desenvolvimento do seu projeto "A microbiota intestinal na Síndrome de Angelman".

De acordo com o Presidente da Direção da ANGEL, Manuel Costa Duarte, “A ANGEL Portugal é um dos membros fundadores da ASA, na qual estamos bastante envolvidos. Acreditamos vivamente que apoiar a investigação é um investimento na melhoria da qualidade de vida futura das pessoas com Síndrome de Angelman. O facto de ter sido atribuído novamente uma bolsa a um investigador português dá-nos uma grande satisfação pois é também fruto do trabalho de comunicação que temos desenvolvido junto da comunidade cientifica Portuguesa.”.

A ASA organizou a primeira conferência científica em 2012 e desde então já atribuiu mais de 1.000.000€ em bolsas de investigação. O seu grande objetivo é alcançar avanços no conhecimento científico desta doença desconhecida, através da atribuição de bolsas de investigação e da organização de conferências científicas bianuais. As bolsas de investigação atribuídas ao longo dos anos têm tido um impacto bastante positivo – de 2014 a 2019, todos os projetos dos investigadores que receberam o financiamento, foram concluídos com sucesso. Apenas os projetos mais recentes (2021), onde se inclui Simão Rocha, outro investigador português que fez parte dos vencedores da edição anterior, se encontra em fase de desenvolvimento.

A ANGEL Portugal, que faz parte da comunidade ASA desde início, tem procurado colmatar a ausência de informação, essencial ao diagnóstico e intervenção precoce e já contribuiu com mais de 190.000€ para estas bolsas.

Em Portugal ainda há um grande desconhecimento sobre a Síndrome de Angelman e, por conseguinte, dificuldade no acesso a um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados, no acesso a cuidados de saúde de qualidade, apoio geral social e médico e acesso a um sistema de ensino adequado, com quadros profissionais com formação específica.